Bioinformatika : Perpaduan dunia Biologi dengan Teknologi Informasi

Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu “bio” dan “informatika”, adalah gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik informasi (TI). Pada umumnya, Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkup berbagai disiplin ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi, dan ilmu kedokteran (Gambar 1), dimana kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat satu sama lainnya.

Gambar 1. Interaksi disiplin ilmu yang berhubungan dengan Bioinformatika

Ilmu bioinformatika lahir atas insiatif para ahli ilmu komputer berdasarkan artificial intelligence. Mereka berpikir bahwa semua gejala yang ada di alam ini bisa dibuat secara artificial melalui simulasi dari gejala-gejala tersebut. Bioinformatika ini penting untuk manajemen data-data dari dunia biologi dan kedokteran modern. Perangkat utama Bioinformatika adalah program software dan didukung oleh kesediaan internet. Saat ini, perkembangan ilmu biologi sangat dipengaruhi oleh perkembangan ilmu bioinformatika. Tidaklah dapat dimungkiri kalau bioinformatika telah mempercepat kemajuan ilmu biologi. Lebih jauh lagi, kalau dilihat dari bidang yang lebih spesifik, kemajuan suatu bidang sangat dipengaruhi oleh kemajuan bioinformatika. Semakin maju bioinformatika di suatu bidang (ditandai dengan banyaknya software yang tersedia), semakin maju pulalah bidang tersebut. Mengapa Bioinformatika menjadi trend ?? Bioteknologi modern ditandai dengan kemampuan manusia untuk memanipulasi kode genetik DNA, “cetak biru kehidupan”. Berbagai aplikasinya telah merambah sektor kedokteran, pangan, lingkungan, dsb. Kemajuan ilmu Bioinformatika ini dimulai dari genome project yang dilaksanakan di seluruh dunia dan menghasilkan tumpukan informasi gen dari berbagai makhluk hidup, mulai dari makhluk hidup tingkat rendah sampai makhluk hidup tingkat tinggi. Pada tahun 2001 pembacaan sekuen genom manusia yang dilakukan oleh perusahaan bioteknologi Amerika Serikat (AS) Celera Genomics menjadi lebih cepat dan lebih akurat dibanding usaha konsorsium lembaga riset publik AS, Eropa, dll berkat kontribusi TI melalui perangkat komputasinya (perangkat keras maupun lunak). Aplikasi TI life sciences yang melahirkan bidang Bioinformatika dalam bidang biologi/akan menjadi semakin penting di masa depan, tidak hanya mengakselerasi kemajuan bioteknologi namun juga menjembatani dua gelombang ekonomi baru tersebut (TI & bioteknologi). Nah, hasil pembacaan dari genome project ini adalah database genom-genom. Semua data-data yang dihasilkan dari genome project ini perlu di susun dan disimpan rapi sehingga bisa digunakan untuk berbagai keperluan, baik keperluan penelitian maupun keperluan di bidang medis. Dalam hal ini peranan Bioinformatika merupakan hal yang esensial. Keberadaan database adalah syarat utama dalam analisa Bioinformatika. Database informasi dasar telah tersedia saat ini. Untuk database DNA yang utama adalah GenBank di AS (Gambar 2). Sementara itu bagi protein dan sekuen asam aminonya, databasenya dapat ditemukan di Swiss-Prot (Swiss) dan untuk struktur 3D-nya di Protein Data Bank (PDB; AS).

Gambar 2. Data sekuen DNA dalam GenBank

Dengan Bioinformatika, data-data ini bisa disimpan dengan teratur dalam waktu yang singkat dan tingkat akurasi yang tinggi serta sekaligus dianalisa dengan program-program yang dibuat untuk tujuan tertentu. Sebaliknya Bioinformatika juga mempercepat penyelesaian genome project ini karena Bioinformatika mensuplai program-program yang diperlukan untuk proses pembacaan genom ini. Untuk mewadahinya beberapa jurnal baru bermunculan (misalnya Applied Bioinformatics), atau berubah nama seperti Computer Applications in the official journal Biosciences (CABIOS) menjadi BIOInformatic yang menjadi dari International Society for Computational Biology (ICSB). Apa contoh aplikasi dan implikasinya ?? Ada banyak sekali penerapan bioinformatika, mulai dari manajemen data hingga penggunaannya pada dunia ke-biologi-an dan turunannya. Namun sebagai contoh, akan dibahas akan peranan bioinformatika pada dunia kedokteran dan virologi. Bioinformatika dalam Dunia Kedokteran 1. Bioinformatika dalam bidang klinis Perananan Bioinformatika dalam bidang klinis ini sering juga disebut sebagai informatika klinis (clinical informatics). Aplikasi dari clinical informatics ini adalah berbentuk manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University School of Medicine pada tahun 1972 [5]. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen, ukuran detak jantung, dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang, sehingga personal care terhadap pasien menjadi lebih akurat. Sampai saat ini telah diketahui beberapa gen yang berperan dalam penyakit tertentu beserta posisinya pada kromosom. Informasi ini tersedia dan bisa dilihat di home page National Center for Biotechnology Information (NCBI) pada seksi Online Mendelian in Man (OMIM) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM). OMIM adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit genetika. Selain berisikan informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga menyediakan informasi tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta sifat genetikanya. Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang membawa penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya secara detil dengan mengakses home page OMIM ini. Sebagai salah satu contoh, jika kita ingin melihat tentang kanker payudara, kita tinggal masukan kata-kata “breast cancer” dan setelah searching akan keluar berbagai jenis kanker payudara. Kalau kita ingin mengetahui lebih detil tetang salah satu diantaranya, kita tinggal klik dan akan mendapatkan informasi detil mengenai hal tersebut beserta posisi gen penyebabnya di dalam koromosom. Gambar 3 adalah salah satu hasil searching dari breast cancer.

Gambar 3. Hasil searching kanker payudara di OMIM.

2. Bioinformatika untuk penemuan obat Usaha penemuan obat biasanya dilakukan dengan penemuan zat/senyawa yang bisa menekan perkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena banyak faktor yang bisa mempengaruhi perkembangbiakan agent tersebut, faktor-faktor itulah yang dijadikan target. Diantara faktor tersebut adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk perkembangbiakan suatu agent. Langkah pertama yang dilakukan adalah analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau mensintesa zat/senyawa yang bisa menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut. Penemuan obat yang efektif adalah penemuan senyawa yang berinteraksi dengan asam amino yang berperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim tersebut. Karena itu analisa struktur dan fungsi enzim ini biasanya difokuskan pada analisa asam amino yang berperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim tersebut. Analisa ini dilakukan dengan cara mengganti asam amino tertentu dan menguji efeknya. Sebelum perkembangan bioinformatika, analisa penggantian asam amino ini dilakukan secara random sehingga memakan waktu yang lama. Dengan adanya Bioinformatika, data-data protein yang sudah dianalisa bebas diakses oleh siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROT (http://www.ebi.ac.uk/swissprot/) maupun struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank (PDB) (http://www.rcsb.org/pdb/). Dengan database yang tersedia ini, enzim yang baru ditemukan bisa dibandingkan sekuen asam amino-nya, sehingga bisa diperkirakan asam amino yang berperan untuk active site dan kestabilan enzim tersebut. Hasil perkiraan kemudian diuji di laboratorium. Dengan demikian, akan lebih menghemat waktu dari pada analisa secara random. Walaupun dengan sarana Bioinformatika bisa diperkirakan senyawa yang berinteraksi dan menekan fungsi suatu enzim, hasilnya harus dikonfirmasi melalui eksperiment di laboratorium. Namun dengan Bioinformatika, semua proses ini bisa dilakukan lebih cepat sehingga lebih efesien baik dari segi waktu maupun finansial. Bioinformatika dalam Virologi Sebelum kemajuan bioinformatika, untuk mengklasifikasikan virus kita harus melihat morfologinya terlebih dahulu. Untuk melihat morfologi virus dengan akurat, biasanya digunakan mikroskop elektron yang harganya sangat mahal sehingga tidak bisa dimiliki oleh semua laboratorium. Selain itu, kita harus bisa mengisolasi dan mendapatkan virus itu sendiri. Isolasi virus adalah suatu pekerjaan yang tidak mudah. Banyak virus yang tidak bisa dikulturkan, apalagi diisolasi. Virus hepatitis C (HCV), misalnya, sampai saat ini belum ada yang bisa mengkulturkannya, sehingga belum ada yang tahu bentuk morfologi virus ini. Begitu juga virus hepatitis E (HEV) dan kelompok virus yang termasuk ke dalam family Calliciviridae, dimana sampai saat ini belum ditemukan sistem pengkulturannya. Walaupun untuk beberapa virus bisa dikulturkan, tidak semuanya bisa diisolasi dengan mudah. Oleh karena itu, sebelum perkembangan bioinformatika, kita tidak bisa mengidentifikasi dan mengklasifikasikan virus-virus semacam ini. Dengan kemajuan teknik isolasi DNA/RNA, teknik sekuensing dan ditunjang dengan kemajuan bioinformatika, masalah diatas bisa teratasi. Untuk mengidentifikasi dan mengklasifikasikan virus, isolasi virus tidak lagi menjadi suatu hal yang mutlak. Kita cukup dengan hanya melakukan sekuensing terhadap gen-nya. Ini adalah salah satu hasil kemajuan bioinformatika yang nyata dalam bidang virologi. Penutup Ketersediaan database dasar (DNA, protein) yang bersifat terbuka/gratis merupakan peluang besar untuk menggali informasi berharga daripadanya. Sudah disepakati, database genom manusia misalnya akan bersifat terbuka untuk seluruh kalangan. Dari padanya bisa digali kandidat-kandidat gen yang memiliki potensi kedokteran/farmasi. Bioinformatika telah mendorong kemajuan ilmu-ilmu yang memanfaatkannya. Dan tidak berkelebihan kalau perkembangan ilmu biologi umumnya dan ilmu-ilmu turunannya, sangat tergantung kepada perkembangan bioinformatika. Berbagai tool atau software telah dikembangkan untuk analisa gen virus. Berdasarkan analisa gen tersebut kita bisa mengklasifikasikan, menganalisa tingkat mutasi, memprediksi rekombinasi, dan memprediksi bagian antigenik suatu virus. Walaupun hasil yang didapatkan dengan menggunakan tool bioinformatika ini hanya memberikan data-data sebagai bahan pertimbangan, bukan hasil akhir, dengan bioinformatika pekerjaan menjadi cepat karena kita tidak harus melakukan eksperimen secara try and error. Kerjasama antara peneliti bioteknologi yang memahami makna biologis data tersebut dengan praktisi IT seperti programmer, dsb akan sangat berperan dalam kemajuan Bioinformatika Indonesia nantinya.